¿Qué es PUS3?
PUS3 es el nombre de un gen. En algunas personas, una mutación en este gen puede causar un síndrome genético ultra raro, caracterizado por un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual.
🧩 Explicación sencilla
Imagina que el cuerpo funciona con “instrucciones”. Los genes son parte de esas instrucciones. Cuando hay un cambio (mutación) en un gen, a veces el cuerpo no puede “leer” o “usar” correctamente esas instrucciones.
📌 Lo importante
Al ser tan poco frecuente, hay poca información disponible y es más difícil conseguir investigación. Por eso la visibilidad y la colaboración son claves.
⚠️ Nota
Esta web es informativa y no sustituye el consejo médico. Si necesitas orientación clínica, consulta con tu equipo sanitario.